Objective To identify the COL7A1 gene mutation in a family with dy strophic epidermolysis bullosa pruriginosa.
目的
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变,为进步开展基因诊断和基因治疗奠基础。
tū biàn wéi
sportResults Of the 23 mutations, 22 were detected by heteroduplex analysis (96%), 20 by SSCP analysis (87%) and 23 by heteroduplex-SSCP analysis (100%).
果23个杂合子突变中ˇ异源双链法、SSCP法与异源双链-SSCP法检出突变分别为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%)。
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目的鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的
因突变,为进一步
因诊断和因治疗奠定础。
Results Of the 23 mutations, 22 were detected by heteroduplex analysis (96%), 20 by SSCP analysis (87%) and 23 by heteroduplex-SSCP analysis (100%).
果23个杂合子突变中ˇ异源双链法、SSCP法
异源双链-SSCP法检出突变分别为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%)。
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目的鉴定一痒疹样营养
大疱性表皮松解症家系的基因突变,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。
Results Of the 23 mutations, 22 were detected by heteroduplex analysis (96%), 20 by SSCP analysis (87%) and 23 by heteroduplex-SSCP analysis (100%).
果23个杂合子突变中ˇ异源双链法、SSCP法与异源双链-SSCP法检出突变分别为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%)。
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目的鉴定一痒疹样营养不
疱性表皮松解症家系的基因突变,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。
Results Of the 23 mutations, 22 were detected by heteroduplex analysis (96%), 20 by SSCP analysis (87%) and 23 by heteroduplex-SSCP analysis (100%).
果23个杂合子突变中ˇ异源双链法、SSCP法与异源双链-SSCP法检出突变分别为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%)。
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目的鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变,为进一步开展基因
基因治疗奠定基础。
Results Of the 23 mutations, 22 were detected by heteroduplex analysis (96%), 20 by SSCP analysis (87%) and 23 by heteroduplex-SSCP analysis (100%).
果23个杂合子突变中ˇ
链法、SSCP法与链-SSCP法检出突变分别为22个(96%)、20个(87%)23个(100%)。
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果23个杂合子突变中ˇ异源双链法、SSCP法与异源双链-SSCP法检出突变
别为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%)。
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