Objective To identify the COL7A1 gene mutation in a family with dy strophic epidermolysis bullosa pruriginosa.
目
鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系
,为进一步开展诊断和治疗奠定础。
tū biàn wéi
sportResults Of the 23 mutations, 22 were detected by heteroduplex analysis (96%), 20 by SSCP analysis (87%) and 23 by heteroduplex-SSCP analysis (100%).
果23个杂合子中ˇ异源双链法、SSCP法与异源双链-SSCP法检
分别为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%)。
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sportObjective To identify the COL7A1 gene mutation in a family with dy strophic epidermolysis bullosa pruriginosa.
目的鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基,为进一步开展基诊断和基
奠定基础。
Results Of the 23 mutations, 22 were detected by heteroduplex analysis (96%), 20 by SSCP analysis (87%) and 23 by heteroduplex-SSCP analysis (100%).
果23个杂合
中ˇ异源双链法、SSCP法与异源双链-SSCP法检出分别为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%)。
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sportObjective To identify the COL7A1 gene mutation in a family with dy strophic epidermolysis bullosa pruriginosa.
定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。
Results Of the 23 mutations, 22 were detected by heteroduplex analysis (96%), 20 by SSCP analysis (87%) and 23 by heteroduplex-SSCP analysis (100%).
果23个杂合子突变中ˇ异源双链法、SSCP法与异源双链-SSCP法检出突变分别为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%)。
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sportObjective To identify the COL7A1 gene mutation in a family with dy strophic epidermolysis bullosa pruriginosa.
目的鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的突,为进一步开展诊断
治疗奠定础。
Results Of the 23 mutations, 22 were detected by heteroduplex analysis (96%), 20 by SSCP analysis (87%) and 23 by heteroduplex-SSCP analysis (100%).
果23个杂合子突
ˇ
源双链法、SSCP法与源双链-SSCP法检出突分别为22个(96%)、20个(87%)23个(100%)。
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sportObjective To identify the COL7A1 gene mutation in a family with dy strophic epidermolysis bullosa pruriginosa.
目的鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。
Results Of the 23 mutations, 22 were detected by heteroduplex analysis (96%), 20 by SSCP analysis (87%) and 23 by heteroduplex-SSCP analysis (100%).
果23个杂合子突变中ˇ异源双链法、SSCP法与异源双链-SSCP法检出突变
别为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%)。
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目鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系,为进一步开展诊断和治疗奠定础。
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果23个杂合子中ˇ异源双链法、SSCP法与异源双链-SSCP法检分别为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%)。
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目的鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基突变,为进一步开展基
和基治疗奠定基础。
Results Of the 23 mutations, 22 were detected by heteroduplex analysis (96%), 20 by SSCP analysis (87%) and 23 by heteroduplex-SSCP analysis (100%).
果23个杂合子突变中ˇ异
法、SSCP法与异-SSCP法检出突变分别为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%)。
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目鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症
基因突,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。
Results Of the 23 mutations, 22 were detected by heteroduplex analysis (96%), 20 by SSCP analysis (87%) and 23 by heteroduplex-SSCP analysis (100%).
果23个杂合子突中ˇ异源双链法、SSCP法与异源双链-SSCP法检出突
为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%)。
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目的鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。
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果23个杂合子突变中ˇ异源双链法、SSCP法与异源双链-SSCP法检出突变别为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%)。
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